Januar 25, 2019
Krankheit FOP
FOP ist eine sehr seltene, angeborene Muskelerkrankung, bei der die Bewegung im Laufe des Lebens durch die Entstehung zusätzlicher knöcherner…
FOP ist eine sehr seltene, angeborene Muskelerkrankung.
FOP bedeutet Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Andere Bezeichnungen für diese Krankheit sind Myositis ossificans generalisata oder Münchmeyer-Syndrom.
Weltweit sind etwa 700 Erkrankte bekannt.
Die Ursache zu dieser Krankheit liegt in einer fehlerhaften Erbinformation. Durch eine Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 2 zwischen der Position 23 und Position 24 kommt es zu einem Fehler im Bauplan für den ACVR1-Rezeptor. Dieser Rezeptor befindet sich auf vielen Körperzellen, vor allem im quergestreiften Skelettmuskel. Er wird für die normale Skelettentwicklung, Wachstum und Reparaturvorgänge am Binde- und Stützgewebe gebraucht. Aufgrund des „Baufehlers“ kommt es zu einer anhaltenden Aktivierung des Rezeptors, wodurch es vor der Geburt zu typischen Missbildungen kommt und nach der Geburt zu entzündlichen Veränderungen im Muskel. Aus diesen können in den folgenden Wochen/Jahren Verhärtungen und letztlich knöcherne Spangen entstehen, die die Beweglichkeit zunehmend reduzieren.
FOP ist eine sehr seltene, angeborene Muskelerkrankung, bei der die Bewegung im Laufe des Lebens durch die Entstehung zusätzlicher knöcherner…